Dallimi kryesor midis X-it të brishtë dhe autizmit është se X-i i brishtë është thjesht një gjendje gjenetike që shkakton një sërë problemesh zhvillimore, duke përfshirë dëmtimin kognitiv dhe aftësitë e të mësuarit, ndërsa autizmi i referohet një game të gjerë kushtesh (gjenetike, jo - ndikim gjenetik ose mjedisor) i karakterizuar nga sfida me aftësitë sociale, të folurit, komunikimin joverbal dhe sjelljet e përsëritura.
Familjet dhe disa ofrues të shëndetit shpesh ngatërrohen nga marrëdhënia midis sindromës X të brishtë dhe çrregullimit të spektrit të autizmit. Sipas qendrës amerikane për kontrollin dhe parandalimin e sëmundjeve, pothuajse 50% e meshkujve dhe 16% e femrave me sindromën X të brishtë kanë gjithashtu autizëm. Këto dy çrregullime janë kushte të ndryshme që ndajnë disa ngjashmëri, të tilla si shmangia e kontaktit me sy, tërheqja sociale, vështirësitë në komunikim dhe sjelljet e përsëritura.
Çfarë është Fragile X?
Fragile X është thjesht një gjendje gjenetike që shkakton një sërë problemesh zhvillimore, duke përfshirë dëmtimin kognitiv dhe paaftësitë e të mësuarit. Është një gjendje gjenetike që shkaktohet për shkak të një mutacioni në gjenin e njohur si FMR1. Ky gjen është i pranishëm në kromozomin X të njerëzve. Gjeni FMRI normalisht prodhon një proteinë të quajtur proteinë e brishtë X e vonesës mendore (FMRP). FMRP është shumë i rëndësishëm për zhvillimin normal të trurit. Prandaj, njerëzit që kanë X të brishtë nuk e prodhojnë këtë proteinë. Por njerëzit me premutacion X të brishtë nuk kanë një ulje totale të FMRP. Prandaj, njerëzit me këtë premutacion të brishtë X kanë ndryshime në gjenin e tyre FMR1, por zakonisht prodhojnë një pjesë të proteinave. Kjo gjendje gjenetike prek si meshkujt ashtu edhe femrat. Megjithatë, femrat kanë simptoma më të lehta se meshkujt. Sipas studimeve kërkimore, ai prek 1 në 4000 meshkuj dhe 1 në 5000 deri në 8000 femra në botë.
Figura 01: X e brishtë
Simptomat tipike janë vonesa në zhvillim, paaftësi në të mësuar, probleme sociale dhe të sjelljes. Në mënyrë tipike, meshkujt kanë aftësi të kufizuara intelektuale të lehta deri në të rënda, ndërsa femrat kanë aftësi të kufizuara intelektuale normale ose më të lehta. Për më tepër, X i brishtë mund të diagnostikohet duke testuar ADN-në e një personi nga një test gjaku. Nuk ka kurë specifike për sindromën X të brishtë. Por disa trajtime mund të ndihmojnë fëmijët me këtë gjendje dhe mund të menaxhojnë problemet e tyre të sjelljes, të tilla si edukimi special për aftësitë e kufizuara në të mësuar, terapia e të folurit dhe gjuhës, terapia profesionale, terapia e sjelljes dhe medikamentet për të kontrolluar krizat dhe çrregullimin e hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes, etj.
Çfarë është autizmi?
Autizmi është një gamë e gjerë kushtesh (ndikimi gjenetik, jogjenetik ose mjedisor) i karakterizuar nga sfida me aftësitë sociale, të folurit, komunikimin joverbal dhe sjelljet e përsëritura. Sipas Qendrave për Kontrollin e Sëmundjeve, SHBA, autizmi prek çdo 1 në 54 fëmijë sot në Shtetet e Bashkuara. Në vitin 2000, numri i njerëzve autikë në mbarë botën ishte 1 deri në 2 për 1000 njerëz. Autizmi shpesh shoqërohet me shkaqe gjenetike, jo gjenetike dhe mjedisore. Shkaqet përfshijnë të pasurit e një anëtari të ngushtë të familjes me autizëm, mutacione gjenetike, sindromën x të brishtë dhe çrregullime të tjera gjenetike, të lindurit nga prindër të moshuar, peshë të ulët në lindje, çekuilibër metabolik, ekspozim ndaj metaleve të rënda, histori e infeksioneve virale, etj. Testet diagnostike mund të përfshijë testimin e ADN-së për sëmundjet gjenetike, vlerësimin e sjelljes, testet vizuale dhe audio, ekzaminimin e terapisë profesionale, etj.
Figura 02: Nivelet e Autizmit
Nuk ka kurë për autizmin. Por, disa trajtime mund t'i ndihmojnë njerëzit të lehtësojnë simptomat e tyre, të tilla si terapia e sjelljes, terapia e lojës, terapia profesionale, terapia fizike, terapia e të folurit, ilaçet alternative si doza e lartë e vitaminave, terapia me kelacion, terapia hiperbarike me oksigjen, melatonina për të trajtuar problemet e gjumit. etj.
Cilat janë ngjashmëritë midis X-it të brishtë dhe autizmit?
- X i brishtë dhe autizmi mund të jenë për shkak të shkaqeve gjenetike.
- Të dyja kushtet prekin më shumë meshkujt sesa femrat.
- Këto gjendje ndonjëherë kanë simptoma të tilla si shmangia e kontaktit me sy, tërheqja sociale, vështirësitë e komunikimit dhe sjelljet e përsëritura.
- Të dyja kushtet nuk kanë shërim.
Cili është ndryshimi midis X-it të brishtë dhe autizmit?
Fragile X është thjesht një gjendje gjenetike që shkakton një sërë problemesh zhvillimore, duke përfshirë dëmtime njohëse dhe paaftësi në të mësuar, ndërsa autizmi është një gamë e gjerë kushtesh (gjenetike, jogjenetike ose ndikimi mjedisor) i karakterizuar nga sfida me shoqërinë aftësitë, të folurit, komunikimi joverbal dhe sjelljet e përsëritura. Pra, ky është ndryshimi kryesor midis X-it të brishtë dhe autizmit. Për më tepër, njerëzit me X të brishtë tregojnë sjellje pak klasike përsëritëse ndërsa njerëzit me autizëm shfaqin një gamë të gjerë sjelljesh të përsëritura.
Infografia e mëposhtme liston dallimet midis X-it të brishtë dhe autizmit në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – X e brishtë kundër Autizmit
Sindroma e brishtë X dhe çrregullimi i spektrit të autizmit janë dy gjendje të ndryshme që ndajnë disa ngjashmëri, si shmangia e kontaktit me sy, tërheqja sociale, vështirësitë në komunikim dhe sjelljet e përsëritura. X e brishtë është thjesht një gjendje gjenetike, ndërsa autizmi është një gjendje më shumë që është për shkak të shkaqeve gjenetike, jo gjenetike ose mjedisore. Kështu, kjo është përmbledhja e ndryshimit midis X-it të brishtë dhe autizmit.
