Dallimi kryesor midis profilizimit të ADN-së dhe shqyrtimit gjenetik është se profilizimi i ADN-së është procesi i përcaktimit të karakteristikave të ADN-së të një individi, ndërsa shqyrtimi gjenetik është procesi i testimit të një popullate për një sëmundje gjenetike.
Testet e gjeneve studiojnë sekuencat e ADN-së për të identifikuar variacionet në gjenet që shkaktojnë ose rrisin rrezikun e çrregullimeve gjenetike. Testet e ADN-së ndihmojnë gjithashtu për të identifikuar një individ të caktuar. Testet e gjeneve analizojnë sekuencën nukleotide, gjenet ose ADN-në e një individi, e cila njihet si gjenomi. Profilizimi i ADN-së, i njohur gjithashtu si gjurmë gishtash të ADN-së, analizon modelin specifik të ADN-së të një individi. Ekzaminimi gjenetik teston një popullatë për një sëmundje të caktuar gjenetike.
Çfarë është Profilizimi i ADN-së?
Profilizimi i ADN-së është një proces ku një model specifik i ADN-së analizohet tek një individ duke marrë një mostër indi. Është një teknikë mjeko-ligjore për të përcaktuar karakteristikat e ADN-së të një individi. Profilizimi i ADN-së ndihmon gjithashtu në testimin e atësisë, kërkimin gjenealogjik dhe mjekësor dhe në vendosjen e përshtatshmërisë për imigracionin.
Ka disa teknika në proceset e profilizimit të ADN-së. Ato janë ekstraktimi i ADN-së, analiza e polimorfizmit të gjatësisë së fragmentit kufizues (RFLP), analiza e reaksionit zinxhir polimerazë (PCR), analiza e përsëritjeve të shkurtra të dyfishta (STR), analiza e kromozomit Y dhe analiza mitokondriale. Ekstraktimi i ADN-së është vendi ku ADN-ja nxirret duke përdorur një mostër gjaku ose pështyme dhe pastrohet. Këtu, qeliza dhe membranat bërthamore duhet të zbërthehen për të lejuar që ADN-ja të jetë e lirë në tretësirë. ADN-ja mbetet në mostër pasi tretësira të hidhet ose hiqet në këtë proces. Analiza RFFLP shfrytëzon variacionet në sekuencat homologe të ADN-së, të cilat njihen si polimorfizma. Ata dallojnë individët ose speciet ose lokalizojnë gjenet brenda një sekuence të ADN-së.
Figura 01: Analiza RFLP në Profilizimin e ADN-së
Analiza PCR ndihmon në krijimin e një numri kopjesh të një kampioni specifik të ADN-së, i cili lejon që një kampion i vogël i ADN-së të përforcohet në një sekuencë më të madhe për t'u studiuar në detaje. STR janë rajone të ADN-së jo-koduese që përmbajnë përsëritje të së njëjtës sekuencë nukleotide. Ato gjenden në vende të ndryshme ose në lokacione gjenetike të ADN-së së një personi. Këto lokacione gjenetike zakonisht janë të ndryshme në kromozome. Prandaj, ndihmon në identifikimin e mostrave të veçanta të ADN-së nga personi në person. Analiza e kromozomit Y jep informacion rreth historisë gjenetike të popullatës mashkullore. Analiza mitokondriale është ajo ku ADN-ja mitokondriale ndihmon në përcaktimin e informacionit gjenetik të një personi të caktuar.
Çfarë është skriningu gjenetik?
Screening gjenetik është procesi i testimit të një popullate për një sëmundje gjenetike në mënyrë që të përcaktohet një grup njerëzish që kanë sëmundjen ose potencialin për ta çuar atë më tej tek pasardhësit. Është një lloj testimi gjenetik që ndihmon në identifikimin e ndryshimeve në materialin gjenetik si kromozomet, gjenet ose proteinat. Disa gjene ndryshohen për të rritur rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve të caktuara. Ekzaminimi gjenetik ndihmon në identifikimin e këtyre ndryshimeve të gjeneve tek një individ për të përcaktuar çdo rrezik dhe për të siguruar masa parandaluese dhe trajtim.
Figura 02: Procesi i shqyrtimit gjenetik
Screening gjenetik është dy llojesh, dhe ato janë depistimi bartës dhe depistimi prenatal. Ekzaminimi i bartësit zakonisht vë në dukje ndryshime gjenesh që lidhen me një numër të kufizuar çrregullimesh dhe sëmundjesh. Sëmundjet e zakonshme që përdorin depistimin e bartësit për t'i zbuluar ato janë fibroza cistike, sindroma X e brishtë, anemia drapërqelizore dhe sëmundja e Tay-Sachs. Ekzaminimi gjenetik prenatal nuk është plotësisht i saktë; megjithatë, shkalla e saktësisë varet nga testi në test. Këto teste depistimi përfshijnë teste gjaku, ultratinguj dhe testim të ADN-së dhe zakonisht kryhen gjatë tremujorit të parë ose të dytë të shtatzënisë. Sindroma Downs, sindroma Edwards dhe defektet e trurit ose tubit nervor janë disa sëmundje që zbulon ekzaminimi gjenetik prenatal.
Cilat janë ngjashmëritë midis profilizimit të ADN-së dhe ekzaminimit gjenetik?
- Testet e gjeneve, kromozomave dhe proteinave janë të përfshira në profilin e ADN-së dhe shqyrtimin gjenetik.
- Të dy proceset kërkojnë mostra të tilla si gjaku, lëkura, flokët, kockat dhe thonjtë nga një individ.
- Ato përfshijnë teknika të shumta biologjike molekulare.
Cili është ndryshimi midis profilizimit të ADN-së dhe ekzaminimit gjenetik?
Profilizimi i ADN-së është procesi i përcaktimit të karakteristikave të ADN-së të një individi, ndërsa shqyrtimi gjenetik është procesi i testimit të një popullate për një sëmundje gjenetike. Kështu, ky është ndryshimi kryesor midis profilizimit të ADN-së dhe shqyrtimit gjenetik. Për më tepër, profilizimi i ADN-së përcakton karakteristikat e ADN-së duke përdorur një mostër të një individi, ndërsa në depistimin gjenetik analizohen karakteristikat e ADN-së së një popullate.
Infografia e mëposhtme paraqet ndryshimet midis profilizimit të ADN-së dhe shqyrtimit gjenetik në formë tabelare për krahasim krah për krah.
Përmbledhje – Profilizimi i ADN-së kundrejt ekzaminimit gjenetik
Profilimi i ADN-së dhe ekzaminimi gjenetik janë dy teknika molekulare. Profilizimi i ADN-së është procesi i përcaktimit të karakteristikave të ADN-së të një individi në mënyrë që të analizohet modeli unik i ADN-së së personit. Në të kundërt, shqyrtimi gjenetik është procesi i testimit të një popullate për një sëmundje gjenetike. Profilizimi i ADN-së është kryesisht një teknikë mjeko-ligjore që përdoret për të konfirmuar kriminelët në studimet mjeko-ligjore. Ekzaminimi gjenetik përdoret për të përcaktuar një grup njerëzish që kanë sëmundjen ose potencialin për ta çuar atë më tej tek pasardhësit. Pra, kjo përmbledh ndryshimin midis profilizimit të ADN-së dhe shqyrtimit gjenetik.
