Dallimi kryesor – Mutacioni Missense vs Nonsense
ADN i nënshtrohet vazhdimisht ndryshimeve për shkak të faktorëve të ndryshëm duke përfshirë origjinën e brendshme dhe mjedisore. Dëmtimet dhe mutacionet e ADN-së janë dy ndryshime të tilla që ndodhin në ADN. Mutacioni përkufizohet si një ndryshim bazë në sekuencën e ADN-së. Mutacionet nuk mund të njihen dhe riparohen nga enzimat. Gjenet e mutuara rezultojnë në sekuenca të ndryshme aminoacide të cilat prodhojnë produkte të gabuara proteinike. Mutacionet shkaktohen nga futja e nukleotideve, fshirja e nukleotideve, përmbysja e nukleotideve, dyfishimi i nukleotideve dhe rirregullimi i nukleotideve në ADN. Mutacionet lindin gjatë replikimit të ADN-së ose për shkak të faktorëve të ndryshëm mjedisorë si drita UV, tymi i cigares, rrezatimi, etj. Ekzistojnë lloje të ndryshme të mutacioneve si mutacionet e pikës, mutacionet e zhvendosjes së kornizës, mutacionet e gabuara, mutacionet e heshtura dhe mutacionet e pakuptimta. Mutacioni Missense është një mutacion i pikës që rezulton në zëvendësimin e një aminoacidi të ndryshëm në sekuencën e aminoacideve për shkak të ndryshimit të një nukleotidi të vetëm në sekuencën e mRNA. Mutacioni i pakuptimtë është një mutacion pikësor që rezulton në një produkt proteinik të cunguar, jo të plotë, jofunksional për shkak të futjes së një kodoni ndalues të parakohshëm në sekuencën e transkriptuar të mRNA. Dallimi kryesor midis mutacionit të gabuar dhe të pakuptimtë është se mutacioni i gabuar zëvendëson një aminoacid të ndryshëm në sekuencën e aminoacideve ndërsa mutacioni i pakuptimtë fut një kodon ndalues në sekuencën e mRNA.
Çfarë është mutacioni Missense?
Mutacioni Missense është një mutacion në pikë ku një nukleotid i vetëm ndryshohet për të shkaktuar një zëvendësim të një aminoacidi të ndryshëm. Në mutacionin e gabuar, kodoni ndalues nuk gjenerohet për të përfunduar sintezën e sekuencës së aminoacideve të ngjashme me mutacionin e pakuptimtë.
Figura 01: Mutacioni i Missense
Kur një nukleotid ndryshon në sekuencën e ADN-së, ai ndryshon kodin gjenetik të gjenit. Kur transkriptohet, mRNA rezultante do të ketë një kodon të ndryshëm (nukleotidi i trefishuar që rezulton në një aminoacid). Kodi i ndryshuar rezulton në një aminoacid të ndryshëm. Sekuenca rezultante e aminoacideve do të ndryshojë nga sekuenca unike e aminoacideve për shkak të zëvendësimit të një aminoacidi të ndryshëm nga mutacioni.
Çfarë është një mutacion i pakuptimtë?
Një kodon ndalues është një treshe nukleotide brenda sekuencës së mRNA që sinjalizon përfundimin e përkthimit në proteina. Në një kod gjenetik standard, ekzistojnë tre kodone të ndryshme ndalimi. Ato janë UAG ("qelibar"), UAA ("okër") dhe UGA ("opal") në ARN. Në ADN, këto tre kodone ndalese shfaqen si TAG ("qelibar"), TAA ("okër") dhe TGA ("opal"). Këto kodone ndalese janë të vendosura saktë në fund të kodit gjenetik të një gjeni. Prandaj, ajo prodhon një proteinë të plotë pa futur asnjë ndërprerje. Mutacionet mund të futin një kodon ndalues të parakohshëm në një sekuencë mRNA. Mutacioni i pakuptimtë është një mutacion pikësor i cili fut një kodon ndalues të parakohshëm në sekuencën e mRNA. Një ndryshim i vetëm i nukleotideve çon në një futje të një kodoni ndalues. Kur një kodon ndalues futet në mënyrë të panevojshme në sekuencën e mRNA, ai përfundon përkthimin pa përfunduar të gjithë përkthimin. Prandaj, proteina që rezulton shkurtohet në mënyrë anormale. Çdo proteinë ka një sekuencë unike të aminoacideve. Ndryshimet nukleotide në sekuencën e ADN-së së gjenit rezultojnë në proteina të ndryshme të cilat janë jofunksionale ose jo të plota.
Figura 01: Mutacioni i Missense
Mutacionet e pakuptimta mund të shkaktojnë një sëmundje gjenetike duke dëmtuar një gjen përgjegjës për një proteinë specifike. Talasemia, distrofia muskulare Duchenne, fibroza cistike dhe sindroma Hurler janë disa sëmundje gjenetike të shkaktuara nga mutacione të pakuptimta.
Cilat janë ngjashmëritë midis mutacionit të gabuar dhe të pakuptimtë?
- Mutacionet e gabuara dhe të pakuptimta janë mutacione pikash të shkaktuara për shkak të një ndryshimi të vetëm nukleotid.
- Të dy mutacionet rezultojnë në proteina të ndryshme.
Cili është ndryshimi midis mutacionit të gabuar dhe të pakuptimtë?
Mutacion Missense vs Nonsense |
|
| Mutacioni Missense është një mutacion i pikës që shkakton zëvendësimin e një aminoacidi të ndryshëm në sekuencën e aminoacideve si rezultat i ndryshimit të nukleotideve. | Mutacioni i pakuptimtë është një mutacion pikësor i cili fut një kodon ndalues të parakohshëm në sekuencën e mRNA si rezultat i një ndryshimi nukleotid. |
| Pranimi i kodonit ndalues | |
| mutacioni Missense nuk fut një kodon ndalues. | mutacioni i pakuptimtë prezanton një kodon ndalues. |
| Produkti përfundimtar | |
| mutacioni Missense rezulton në një sekuencë të ndryshme aminoacide. | mutacioni i pakuptimtë rezulton në një produkt proteinik më të shkurtër dhe të papërfunduar. |
| Zëvendësimi i një aminoacidi të ndryshëm | |
| mutacioni Missense zëvendëson një aminoacid të ndryshëm. | mutacioni i pakuptimtë nuk zëvendëson një aminoacid të ndryshëm. |
Përmbledhje – Mutacioni i gabuar vs i pakuptimtë
Mutacionet e gabuara dhe të pakuptimta janë dy lloje mutacionesh pikash që shkaktojnë një ndryshim të vetëm nukleotid në sekuencën e ADN-së. Mutacioni Missense çon në një zëvendësim të një aminoacidi të ndryshëm në sekuencën e aminoacideve. Mutacioni i pakuptimtë çon në një futje të një kodoni ndalues të parakohshëm në sekuencën e mRNA. Ky është ndryshimi midis mutacionit të pakuptimtë dhe të pakuptimtë.
Shkarko versionin PDF të Missense vs Nonsense Mutation
Mund të shkarkoni versionin PDF të këtij artikulli dhe ta përdorni për qëllime jashtë linje sipas shënimeve të citimit. Ju lutemi shkarkoni versionin PDF këtu Dallimi midis mutacionit të gabuar dhe të pakuptimtë.
