Dallimi kryesor – Gjenomi vs Exome
Projekti i Gjenomit Njerëzor, i cili filloi në vitin 1911, ishte një revolucion në historinë e gjenetikës moderne që shkaktoi shumë teknika analitike për sa i përket diagnozës gjenetike dhe terapisë gjenetike. Projekti i Gjenomit Njerëzor ishte një program kërkimor bashkëpunues me bazë në SHBA, qëllimi i të cilit ishte hartëzimi dhe kuptimi i plotë i të gjitha gjeneve të qenieve njerëzore. Bazuar në këtë projekt kërkimor, u zhvilluan termat Genome, Intron dhe Exon. Gjenomi është grupi i plotë i gjeneve në një organizëm që llogarit të gjitha gjenet e pranishme në atë organizëm të veçantë, ndërsa Exome është grupi i plotë i ekzoneve të pranishëm në një organizëm që llogarit të gjitha rajonet koduese të gjeneve të pranishme në një specie të veçantë. Ky është ndryshimi kryesor midis gjenomit dhe ekzomit.
Çfarë është gjenomi?
Genome i referohet grupit të plotë të udhëzimeve gjenetike që ruhen si gjene ose sekuenca specifike të acideve deoksiribonukleike (ADN) në një organizëm ose specie të veçantë. Çdo gjenom përmban të gjithë informacionin e nevojshëm për rritjen, zhvillimin dhe aktivitetet e tjera funksionale të një organizmi të caktuar. Gjenomi përbëhet nga ADN-ja e cila ndodhet në bërthamën e eukarioteve dhe në citoplazmën e prokariotëve.
Kodet gjenetike në gjenomën e njeriut përbëhen nga 3.2 miliardë baza të ADN-së, e cila përbëhet nga katër lloje nukleotidesh: Adenina, Guanina, Citozina dhe Timina. Rende të ndryshme vijuese të këtyre katër bazave përcaktojnë veçantinë e një gjeni të veçantë. Gjenomi eukariotik përfshin ADN bërthamore dhe ADN mitokondriale. Kështu, ky kombinim unik ndryshon nga organizmi në organizëm, dhe gjenomi i një individi është unik në natyrë dhe mund të veprojë si gjurmë gishtash për qëllime diagnostikuese.
Figura 01: Projekti i Gjenomit Njerëzor
Genomi i parë që u sekuencua dhe u identifikua ishte ai i Escherichia coli; më vonë, majat, protozoarët dhe gjenomet e bimëve u analizuan. Sekuenca e gjenomit njerëzor mori disa dekada për përfundimin e tij. Gjenomi i njeriut përmban afërsisht 3 200 000 000 nukleotide, rreth 30 000 deri në 40 000 gjene që janë gjene koduese dhe jokoduese dhe është i paketuar në mënyrë kompakte në 23 çifte kromozomesh që mbajnë ADN-në e paketuar e cila vepron si përcaktues gjenetik. Ky paketim gjenik është rezultat i strukturave spirale të ADN-së të shtrembëruara fort dhe formimit kompleks të lidhur me proteinat, i cili redukton gjatësinë e zënë nga ADN-ja në fazën e saj jo të ngjeshjes.
Çfarë është Exome?
Exome është një nëngrup i gjenomit që përbëhet vetëm nga rajonet koduese të gjeneve të një organizmi të caktuar. Rajonet koduese të gjeneve emërtohen si ekzone, dhe ato janë një lloj gjenesh që transkriptohen në mRNA dhe më pas përkthehen në sekuenca aminoacide, duke krijuar proteina funksionale dhe strukturore. Gjatë modifikimeve pas transkriptimit në eukariotët, intronet që janë rajone jo-koduese hiqen dhe ekzonet bashkohen. Kjo bëhet nga një proces i njohur si bashkimi i ARN-së. Në prokariotët nuk ka ose ka më pak introne; prandaj, bashkimi i ARN-së nuk kërkohet. Kështu, për të gjeneruar ekzomën e një organizmi të caktuar, ARN-ja e pjekur duhet të nxirret dhe më pas ADN-ja plotësuese duhet të sintetizohet duke përdorur enzimën e kundërt transkriptazës.
Figura 02: Exome
Eksonet e të gjitha gjeneve tona përbëjnë afërsisht 1.5% të gjenomit dhe përmbajnë vetëm rreth 3 megabaza pasi ekzomi përbën një përqindje të vogël të të gjithë gjenomit. Është më e lirë dhe më e shpejtë për të renditur ekzomin sesa i gjithë gjenomi. Analiza e ekzomit ofron informacion të rëndësishëm mbi vetitë funksionale të një organizmi dhe mutacionet e vërejtura në ekzom lidhen drejtpërdrejt me një manifestim klinik.
Cilat janë ngjashmëritë midis gjenomit dhe ekzomit?
- Gjenomi dhe ekzomi përbëhen nga një grup gjenesh në një organizëm.
- Të dyja përmbajnë katër baza kryesore nukleotide; Adenina, guanina, citozina dhe timina.
- Gjenomi dhe ekzomi kondensohen në kromozome dhe janë të renditura në një mënyrë shumë kompakte.
- Sekuenca e gjenomit dhe egzomit mund të kryhet nën in vitro.
- Gjenomi dhe ekzomi janë të dobishëm në analizimin e mutacioneve gjenetike që mund të jenë arsyeja për sëmundjet gjenetike dhe sëmundjet e tjera jo të transmetueshme dhe çekuilibrat metabolikë.
Cili është ndryshimi midis gjenomit dhe ekzomit?
Genome vs Exome |
|
| Grupi i plotë i udhëzimeve gjenetike që ruhen si gjene ose sekuenca të ADN-së në një organizëm ose specie të caktuar njihet si gjenom. | Një nëngrup i gjenomit që përbëhet vetëm nga gjenet koduese të një organizmi të caktuar njihet si ekzom. |
| Madhësia | |
| Genomi është i madh, rreth 3 200 000 000 nukleotide. | Eksomi është i vogël, rreth 3 000 000 nukleotide (1% e gjenomit). |
| Përbërja | |
| Gjenomi përbëhet nga përmbajtja totale e ADN-së, duke përfshirë rajonet koduese dhe jokoduese. | Exome përmban vetëm rajone koduese të ADN-së totale të njohura si ekzone. |
| Radhitja | |
| Metodat e thjeshta si sekuenca Sanger mund të përdoren në renditjen e gjenomit. | Metodat komplekse që përfshijnë transkriptimin e kundërt të mARN-së së pjekur janë të nevojshme për të renditur ekzomën. |
Përmbledhje – Gjenomi vs Exome
Genomi është grupi i plotë i ADN-së i pranishëm në një organizëm. Exome është një pjesë e gjenomit që përfshin vetëm ekzonet e të gjithë grupit të gjeneve. Ky është ndryshimi themelor midis gjenomit dhe ekzomit. Analiza e gjenomit dhe eksomit është një fushë e ardhshme e shkencës dhe përdoret shumë në teknologjitë e ADN-së rekombinante për të analizuar gjenet e pranishme në një organizëm dhe për të zhvilluar metoda për të manipuluar gjenet në mënyrë që të përdoren në mënyrë të dobishme.
Shkarko versionin PDF të Genome vs Exome
Mund të shkarkoni versionin PDF të këtij artikulli dhe ta përdorni për qëllime jashtë linje sipas shënimit të citimit. Ju lutemi shkarkoni versionin PDF këtu Dallimi midis Gjenomit dhe Eksomës
